Un test de sangre para detectar el síndrome de Down
Primero serán dos centros quienes la tengan disponible, a partir de enero, hasta 50 hospitales privados de toda España ofrecerán el primer test diagnóstico prenatal no invasivo para detectar alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down a partir de las 10 semanas de gestación.
Con una sensibilidad cercana al 100%, esta prueba sustituirá a la clásica amniocentesis, método no exento de riesgos, en los centros que hayan establecido un convenio con LABCO, una red europea de laboratorios.
El protocolo habitual para descartar una alteración cromosómica es realizar una ecografía entre las 11 y las 13 semanas de gestación. "Ahí se mide el pliegue nucal y otros parámetros indicativos de alteraciones fetales. Junto con la edad materna y los datos de un análisis sanguíneo que evalua dos hormonas, también en la semana 12, se establece el riesgo del feto de tener un síndrome de Down u otro tipo de alteración como espina bífida u otro trastorno", explica Sergio Haimovich, del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital del Mar de Barcelona.
No obstante, los tiempos en los que se realizan este cribado varían en función de la comunidad donde viva la mujer.
Si el riesgo es alto, se deriva a la mujer a realizar otra prueba, en este caso invasiva. Existen dos opciones: la biosia corial, o muestra de vellosidades coriónicas, y la amniocentesis. La primera se realiza entre las semanas 12 y 13 y la segunda a partir de las 15 semanas de gestación.
"Si hay antecedentes de problemas genéticos se opta por la biopsia, aunque depende del hospital y de la experiencia que tenga el médico en una u otra prueba. Normalmente, la que más se realiza es la amniocentesis. Su problema principal es que entraña un riesgo de aborto que afecta a una de cada 250 gestaciones, y ese riesgo es mayor con la biopsia", señala Haimovich.
Ventajas de la prueba
Ese segundo paso, la realización de pruebas invasivas, es lo que se evitaría con el nuevo test, y con él los riesgos para la madre y el feto. "Esta prueba la ofrecemos cuando el primer cribado [ecografía, análisis y edad] ofrece un riesgo de alteraciones alto. Porque ese cribado detecta sólo el 85% de los casos y además tiene un 5% de falsos positivos", explica Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular de LABCO.
Desde 1997, se sabe que cuando una mujer está embarazada, su sangre porta, además de su ADN, el ADN del feto. El análisis que ahora lanza LABCO evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna. "Una de las ventajas es que se puede realizar a partir de la semana 10 y, aunque hay que esperar entre ocho y 10 días para tener los resultados, la mujer conoce antes su riesgo que con los otros métodos", afirma Cirigliano.
Además, los estudios publicados sobre esta prueba indican que sus índices de detección están en el 99% con una tasa de falsos positivos de sólo el 0,1%, para las trisomías más frecuentes, la 21 (responsable del síndrome de Down) y la 18 (o síndrome de Edwards). "Aunque detecta también la trisomía del cromosoma 13 (o síndrome de Patau), su eficacia en ella es menor, en torno al 88-89%", apunta este genetista.
No obstante, este experto señala que si el análisis muestra la presencia de una anomalía cromosómica, la mujer debe someterse a una biopsia de vellosidades coriónicas. Algo que no entiende Haimovich. "Tiene poco sentido duplicar pruebas. Yo tenía entendido que sustituía a las pruebas invasivas. En otros países, como Israel, tengo entendido que sólo se realiza el análisis", señala. Pero, Cirigliano argumenta que "sólo los resultados positivos se tienen que confirmar con la biopsia coriónica y esto es común en todos los países, además hay una declaración al respecto de la sociedad internacional de diagnóstico prenatal (ISPD)".
Miguel del Campo, jefe del Servicio de Genética del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, también considera sorprendente realizar la biopsia después de tener el resultado analítico. "No lo entiendo. Probablemente lo hagan por precaución, pero esta prueba sanguínea ya ha sido validada en muchos estudios".
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